WIKI de apuntes de Billy Rondón

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====== Herencia Post Mendeliana ======

===== Autosómica Recesiva =====

Los rasgos autosómicos se manifiestan raramente.

Afectan a las uniones de 2 heterocigotes no afectados, haciendo que tengan decendencia afectada.

Afecta a los hombres y mujeres por igual.

Se aprecia en uniones con alto grado de consanguinidad.

==== Ejemplo:Albinismo ====

Alelo A: produce melanina; Alelo a: No produce melanina.

AA: Homocigote normal; Aa: Heterocigote portador; aa: Homocigote afectado

^ **Hombre\Mujer** ^ **A** ^ **a** |
^ **A** | AA | Aa |
^ **a** | Aa | aa |

===== Autosómica Dominante =====

El portador de un alelo manifestará el rasgo.

Todos los individuos tienen al menos un padre afectado

Los afectados tienen 50% de probabilidad de transmitir rasgos a sus hijos

Afecta a los hombres y mujeres por igual.

==== Ejemplo:Hipercalcemia ====

Alelo H: Hipercalcemia; Alelo h: normal

Hh: afectado; hh: no afectado

^ **Hombre\Mujer** ^ **H** ^ **h** |
^ **h** | Hh | hh |
^ **h** | Hh | hh |

HH, Hh: afectados; hh: no afectado

^ **Hombre\Mujer** ^ **H** ^ **h** |
^ **H** | HH | Hh |
^ **h** | Hh | hh |

===== Sistemas Sanguíneos =====

Artículo de: [[anatomia:sangre:grupos_sanguineos|anatomia:sangre:grupos_sanguineos]]

Es importante en las transfusiones sanguíneas

para evitar Reacciones Hemolíticas por Transfusión (RHT) y enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN).

  * Incompatibilidad Rh: madre Rh(-) y feto Rh(+).
  * Incompatibilidad ABO: madre O y feto A.

En el plasma existen además anticuerpos capaces de reaccionar frente a estos aglutinógenos.

Si una persona del grupo A recibe sangre del grupo B, sus aglutininas reaccionan contra los glóbulos rojos transfundidos y los aglutinan.

==== Sistema ABO ====

Descubierto por Karl Landsteiner en 1900,

Describe cuatro grupos sanguíneos en base a reacciones de aglutinación antígeno-anticuerpo (A,B,AB y O)

Los genes que controlan el sistema ABO están en los cromosomas 9 y 15.

Bernstein en 1924, explicó el sistema ABO en base a 3 alelos (alélos multiples): A, B e i .

Por tanto los grupos sanguíneos se heredan a través de alélos múltiples.

En los glóbulos rojos humanos pueden existir dos clases de antígenos (aglutinógenos), llamados A y B (son oligosacáridos),

y el plasma contiene dos clases de anticuerpos (aglutininas), llamadas Anti-A y Anti-B (son proteínas ganma-globulinas).

Los anticuerpos Anti-A y Anti-B son Anticuerpos Naturales, ya que nacen con el individuo (en cambio el Anti-Rh es un Anticuerpo Adquirido)

Grupo AB: Es Receptor universal de sangre, pero donador universal de plasma.

Grupo O: Es Donador universal de sangre, pero receptor universal de plasma.

^ **Grupo sanguíneo \ Fenotipo** ^ **Alelos** ^ **Genotipo** ^ **Antígenos** ^ **Anticuerpos** ^ **Recibe de** ^ **Dona a** |
| Grupo A | I<sup>A</sup> I<sup>A</sup> | Homocigote | A | Anti-B | A y O | A y AB |
| ::: | I<sup>A</sup> i | Heterocigote | ::: | ::: | ::: | ::: |
| Grupo B | I<sup>B</sup> I<sup>B</sup> | Homocigote | B | Anti-A | B y O | B y AB |
| ::: | I<sup>B</sup> i | Heterocigote | ::: | ::: | ::: | ::: |
| Grupo AB | I<sup>A</sup> I<sup>B</sup> | Heterocigote | A y B |   | A, B, AB y O | AB |
| Grupo O | i i | Heterocigote |   | Anti-A y Anti-B | O | A, B, AB y O |

==== Sistema Rh ====

Se descubrio en los glóbulos rojos de monos macacus rhesus en 1940,

está formado por 8 tipos de antígenos D (proteína no glucosilada),

Está ligado al cromosoma 1 y 6.

El Anti-Rh es un Anticuerpo Adquirido, porque lo van a sintetizar individuos Rh(-) ante un primer contacto con el antígeno D (por transfusión, durante el embarazo o parto), pero actúan rechazando ante una segunda exposición.

Existen 2 alelos Rh(+) 85% y Rh(-) 15%.

las personas que poseen dicho antígeno Rh, tienen el antígeno D en la superficie del eritrocito y se les denomina Rh(+), a los que carecen de él Rh(-).

^ **Fenotipo** ^ **Alelos** ^ **Genotipo** ^ **Recibe de** ^ **Dona a** |
| Rh positivo | RR | Homocigote dominante | Rh(+) y Rh(-) | Rh(+) |
| ::: | Rh | Heterocigote |   |   |
| Rh negativo | rr | Homocigote recesivo | Rh(-) | Rh(+) y Rh(-) |

==== Otros sistemas sanguíneos ====

Existen 25 sistemas sanguíneos (más de 200 antígenos aparte del sistema ABO),

pero el ABO y Rh son los más usados por causar RHT (Reacciones Hemolíticas por Transfusión) y EHRN (Emfermedad Hemolíticas del Recién Nacido).

Los sistemas Kell, Duffy, Kidd pueden ocasionalmente causar RHT y EHRN.

Los sistemasa P y MN muy raramente causan RHT y EHRN.

y los sistemas Lutheran y Lewis raramente RHT, pero no EHRN.

=== Sistema Lewis ===

Un par de alélos: Le y le,

tienen complejas interacciones con el sistema ABO y ¿¿Secretor??.

=== Sistema Duffy ===

Un par de alélos: Duffy(+) y Duffy(-),

Individuos de la etnia negra Duffy(-) son resistentes a la malaria.

=== Sistema MNS ===

Los alélos M y N están en codominancia.

^ **Genotipo** | MM | MN | NN |
^ **Fenotipo** | M | MN | N |

=== Cuadro de los 25 sistemas sanguíneos ===

^ **Sistema Sanguíneo** ^ **Abreviatura** ^ **Sistema Sanguíneo** ^ **Abreviatura** |
| ABO | ABO | Dombrock | DI |
| MNS | MNS | Colton | CO |
| P | P | Landsteiner-Wiener | LW |
| Rh | RH | Chido / Rodgers | CH / RG |
| Lutheran | LU | Hh | H |
| Kell | KEL | Kx | KX |
| Lewis | LE | Gerbich | GE |
| Duffy | FY | Cromer | CROM |
| Kidd | JK | Knops | KN |
| Diego | DI | Indian | IN |
| Cartwright | YT | Ok | OK |
| XG | XG | Raph | RAPH |
| Scianna | SC |   |   |

===== Dominancia incompleta o Herencia intermedia =====

Es cuando ninguno de los dos alelos eclipsa al otro.

En este caso se observará características intermedia entre dos alelos.

Ejemplo: En las rosas el color rojo y blanco son dominantes, al cruzarse se obtiene rosas rosadas.

===== Codominancia =====

Cuando dos alelos llamados codominantes se expresan.

Ejemplo: La planta achira, puede tener flores amarillas o rojas; al cruzarse produce flores amarillas con manchas rojas.

Herencia sanguínea en el humano.

===== Herencia Mitocondrial =====

Los genes de la mitocondrias se transmiten de madre a hijos,

a través del citoplasma materno del óvulo.

El citoplasma junto con la mitocondria del padre se pierde al madurar el espermatozoide.

Las enfermedades relacionadas con las mitocondrias son: epilepsia miotónicas, miopía, miocardiopatías, etc.

===== Herencia Ligada al sexo =====

Tiene su origen en que todos los varones transmiten su cromosoma X.

==== Herencia dominante ligada al cromosoma X ====

Puede ser homocigote o heterocigote para los rasgos al cromosoma ligados X.

Los varones solo tiene un cromosoma X por tanto no pueden ser homocigotes ni heterocigotes; se les llama Hemicigote.

Una enfermedad dominante ligada al cromosoma X es conocida como hipofosfatemia, que es una variedad de raquitismo que no se cura con la vitamina D.

Alelo Xf: normal; Alelo XF: Fosfatemia

Xf Xf: Mujer normal; XF Y: Hombre afectado

^ **Hombre\Mujer** ^ **Xf** ^ **Xf** |
^ **XF** | XF XF | Xf XF |
^ **Y** | Xf Y | Xf Y |

Xf Y: Hombre normal; XF Xf: Mujer afectada

^ **Hombre\Mujer** ^ **XF** ^ **Xf** |
^ **Xf** | XF Xf | Xf Xf |
^ **Y** | XF Y | Xf Y |

==== Herencia recesiva ligada al cromosoma X ====

Para que se manifieste el rasgo en la mujer es necesario que el gen afectado este presente en los dos alelox X.

En el varón solo basta que se presente en un alelo.

=== El daltonismo ===

Es una ceguera para los colores, rojo, verde y en algunos casos azul.

Alelos XD: visión normal; Alelos Xd: daltónico

^ **Sexo\Caso** ^ **Sano(a)** ^ **Portador(a)** ^ **Enfermo(a)** |
^ **Mujer** | XD XD | XD Xd | Xd Xd |
^ **Varón** | XD Y |   | Xd Y |

=== La hemofilia ===

Es un transtorno de la coagulación, se caracteriza por la falta de un factor de la coagulación.

Mayormente el factor VIII (antihemofílico),

Es frecuente en varones y es transmitida por mujeres portadoras, raramente afecta a las mujeres.

Alelos XH: coagulación normal; Alelos Xh: hemofilia

^ **Sexo\Caso** ^ **Sano(a)** ^ **Portador(a)** ^ **Enfermno(a)** |
^ **Mujer** | XH XH | XH Xh | Xh Xh |
^ **Hombre** | XH Y | | Xh Y |

==== Herencia ligada al cromosoma Y ====

Se transmite de padres a hijos varones,

son patologias exclusivas de los hombres:

  * Sindactilia (unión a traves de una membrana de los dedos del pie) y
  * la hipertricosis auricular (presencia de bellos en la porción externa del oído).

=== Genes influidos por el sexo ===

Se expresan tanto en varones como mujeres,

pero con frecuencias distintas a las mendelianas,

nos muestran el efecto del sexo en el grado de expresividad de los genes.

Ejemplo: la calvicie es notoria y dominante en varones y muy rara en mujeres.

esto además esta ligada a las distintas concentraciones de testosterona.

=== Genes limitados por el sexo ===

Se expresa unicamente en un sexo,

Se heredan tanto de forma autosómica como ligada al sexo.

Ejemplo: Los genes que regulan el desarrollo mamario en las mujeres

y el bello facial en los varones